Qu'est-ce que c'est la mucoviscidose ?
La mucoviscidose ou « fibrose kystique du pancréas » est
une maladie génétique grave, due à une anomalie de l’hydratation
des sécrétions de l’organisme particulièrement au
niveau du poumon et du pancréas. Cette maladie se manifeste surtout par
une atteinte pulmonaire, une insuffisance pancréatique externe et un
taux anormalement élevé d'électrolytes dans la sueur.
La mucoviscidose est très fréquente dans les populations européennes
et nord-américaines. À titre d’exemple, elle touche en France
1 enfant sur 2000 à 3000 ; chaque année 500 à 800 enfants
naissent, atteints de cette affection. Par contre, elle est beaucoup plus rare
dans les populations noires : 1 cas sur 17 000.
Les causes de la mucoviscidose
Le gène en cause de cette maladie est appelé CFTR (cystic fibrosis
transmembrane regulator), il induit la synthèse d’une protéine
canal également appelée CFTR. L’absence ou le dysfonctionnement
de production de cette protéine va participer à la formation,
dans les poumons du malade, d’un mucus trop visqueux pour être éliminé
par l’organisme. De graves problèmes respiratoires et digestifs
en découlent et sont dévastateurs pour l’individu, s’ils
ne sont pas rapidement pris en charge.
Symptômes de la mucoviscidose
| Les symptômes les plus fréquents sont respiratoires
(toux, expectoration), digestifs (ballonnements, douleurs abdominales parfois
diarrhée) et parfois une mauvaise croissance. Les problèmes
les plus courants sont : |
| • |
Infection bronchique aiguë puis chronique avec toux et
encombrement ; |
| • |
Des selles grasses, liquides et malodorantes ; |
| • |
Des gaz, des ballonnements, des douleurs abdominales ; |
| • |
Une croissance et une prise de poids insuffisantes ; |
| • |
Une teneur en sel plus élevée. |
Cependant, il existe, en dehors de cette forme typique, d’autres formes,
moins graves, caractérisées par la présence d’un
seul symptôme, et souvent révélée à l’âge
adulte.
Traitement de la mucoviscidose
| Il n'y a pas de traitement spécifique. Le traitement
sera uniquement préventif, essentiellement à visée
pulmonaire : prévention de l'infection à tout prix. Le traitement
se base dans la plupart des cas sur la kinésithérapie respiratoire,
cette pratique vise à : |
| • |
Eliminer l’excès de sécrétions
bronchiques ; |
| • |
Désencombrer le plus possible l’arbre bronchique de ce mucus
et germes ; |
| • |
Libérer l’espace pour que l’air puisse circuler. |
Le suivi de cette maladie se fait de plus prés par des médecins
spécialisés (médecin traitant, pédiatre, infirmières,
kinésithérapeutes, diététicienne…). Le traitement
est adopté au fur et à mesure en fonction de l’évolution
de la maladie.
Le traitement diététique est également important, avec
notamment une augmentation de corps gras afin d'assurer la richesse énergétique
de l'alimentation. D'autre part, l'enfant mucoviscidosique doit consommer davantage
de sel en cas de forte chaleur ou d'hypersudation, en raison de la perte accrue
de sel dans la sueur.
La consommation de repas à haute teneur énergétique est
recommandée, la pratique des activités physiques sont possibles
tant qu’elles permettent une ventilation calme, ou au moins des temps
de repos.
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